In der Schwangerschaft gibt es einige Untersuchungsmöglichkeiten (Pränataldiagnostik), die uns Auskunft über die Gesundheit Ihres Kindes geben können. Einerseits sind das die spezialisierten Ultraschalluntersuchungen und andererseits einige zusätzliche Tests, die wir durchführen können. Über die Möglichkeiten und Konsequenzen informieren und beraten wir Sie im Rahmen der Schwangerschaftskontrollen ausführlich.
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Ultraschall

Mit dem Ultraschall können wir beurteilen, wie sich Ihr Kind entwickelt. Nachdem zunächts wichtig ist, ob die Schwangerschaft am richtigen Ort ist und das Herz des Kindes schlägt, können wir in den weiteren Kontrollen feststellen, ob das Kind richtig wächst, ob alle Organe sich gut entwickeln (Organscreening in der 20. Schwangerschaftswoche), ob die Plazenta das Kind gut versorgt und die Fruchtwassermenge ausreichend ist. Wir können natürlich auch sehen, wie Ihr Kind in der Gebärmutter liegt. Dies ist auch für die Geburt wichtig.

Nackentransparenzmessung / Ersttrimestertest (ETT)

Zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen können wir mit dem Ultraschall die Nackenfalte (Nackentransparenz) des Embryos messen. Ist die Nackentransparenz grosser als 3mm, dann kann dies ein Hinweis für das Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind sein. Zusätzlich kann man mit einer Blutentnahme bei der Mutter zwei Werte bestimmen. Mit einer Kombination aus diesen Messwerten, dem Messwert der Nackenfalte und dem mütterlichen Alter lässt sich ein Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind berechnen. Die Krankenkassen übernehmen im Normalfall die Kosten für diesen Test.

Nicht-invasiver Präntal-Test (NIPT)

Der NIPT wird mit einer Blutprobe der Mutter durchgeführt. Der Test ist genauer als die Risikoberechung mit dem ETT, allerdings beschränkt auf einige Chromosomenstörungen (Trisomie-21, Trisomie-13 und Trisomie-18) und die Geschlechtschromosomen XY. Für den Nachweis einer Trisomie-21 liegt die Genauigkeit bei ca. 99%.
Dieser Test kann schon ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, allerdings übernimmt die Krankenkasse die Kosten nur, wenn sich vorgängig in einem Ersttrimestertest (ETT) ein Risiko von mehr als 1:1000 ergeben hat. Sollte der NIPT schon in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, ist trotzdem der Ultraschall ab 11+0 Schwangerschaftswochen zum Ausschluss anderer Fehlbildungen empfohlen.

Invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie / Amniozentese)

Sollte der NIPT ein auffälliges Ergebnis zeigen, in der Familie genetische Erkrankungen bekannt sein oder der Ultraschall Hinweise auf eine Fehlbildung des Kindes ergeben, ist es manchmal notwendig eine Probe (Biopsie) vom Plazentagewebe oder dem Fruchtwasser zur Untersuchung zu entnehmen. Dies kann durch Entnahme von Plazentazotten bereits in der 11. Schwangerschaftswoche oder durch Entnahme von Fruchtwasser ab der 15. Schwangerschaftswoche erfolgen.
Damit können die Zellen Ihres Kindes genau untersucht und Erkrankungen der Chromosomen ausgeschlossen oder festgestellt werden. Bei diesen Untersuchungen gibt es ein gewisses Risiko für eine Fehlgeburt (Abort). Dieses Risiko beträgt ca. 1.5%.